“不止罕见”：从特效药到AI大模型，罕见病诊疗迎来新突破

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，这是一个旨在提高公众对罕见病认知、呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的重要日子。今年“国际罕见病日”的主题是“More than you can imagine”。

临近“国际罕见病日”，上海交通大学医学院附属新华医院传来消息，该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”近日获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约3.72—4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。据悉，“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展，这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。

罕见病患者的用药保障方面，最新的医保药品目录调整共新增91个药品，其中肿瘤用药26个、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个。2024年12月12日，第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果，马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物，其中选为患者治疗提供更多选择。

复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示，在这一体系中，人工智能技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息，2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。2月25日，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。(中国经济网记者 韩璐)

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